НАСКОЛЬКО НАДЕЖНЫ РЕЗУЛЬТАТЫ?
Если говорить о достоверности полученных результатов, то необходимо проанализировать с этот вопрос с 2 ракурсов:
Надежность первичных генетических данных: В TellmeGen мы используем технологию iScan от Illumina с микрочипом Human Core Exome, насчитывающим 550 000 генетических маркеров, которые мы также настраиваем с помощью 5000 собственных проб. Надежность сканера Illumina составляет 99,99%. 12 проб из 150 000 не дают результатов. В TellmeGen мы трижды проверяем пробы, и если не получаем один и тот же результат во всех трех пробах, информация не отображается.
Надежность интерпретации генетических данных: В TellmeGen вся информация отбирается командой врачей и генетиков. Вся предоставленная информация поступает из «документов» со статистически значимыми результатами. Со значением p менее 0,05,700 случаев и 700 контрольных, опубликованных в журналах Impact с клинической достоверностью.
Каждая из этих проанализированных мутаций сопровождается соответствующей библиографической ссылкой.
Одним словом, максимально возможная надежность.